Uncertain, Not Unimportant: Callosal Dysgenesis and Variants of Uncertain Significance in <i>ROBO1</i>.

Woodring, Therese S; Mirza, Mohammed H; Benavides, Valeria; Ellsworth, Katarzyna A; Wright, Meredith S; Javed, M Jawad; Ramiro, Susan

Uncertain, Not Unimportant: Callosal Dysgenesis and Variants of Uncertain Significance in ROBO1.

Woodring, Therese S; Mirza, Mohammed H; Benavides, Valeria; Ellsworth, Katarzyna A; Wright, Meredith S; Javed, M Jawad; Ramiro, Susan.

Afiliação

Woodring TS; University of Wisconsin Hospital and Clinics, Madison, Wisconsin.
Mirza MH; College of Medicine Peoria, University of Illinois, Peoria, Illinois.
Benavides V; College of Medicine Peoria, University of Illinois, Peoria, Illinois.
Ellsworth KA; Endocrinology, Children's Hospital of Illinois, Peoria, Illinois.
Wright MS; Rady Children's Institute for Genomic Medicine.
Javed MJ; Rady Children's Institute for Genomic Medicine.
Ramiro S; College of Medicine Peoria, University of Illinois, Peoria, Illinois.

Pediatrics ; 148(1)2021 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34193621

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Variação Genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Receptores Imunológicos/genética; Insuficiência Adrenal/genética; Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Tomada de Decisão Clínica; Heterozigoto; Humanos; Hipopituitarismo/genética; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Doenças Renais Císticas/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Ultrassonografia; Incerteza; Sequenciamento Completo do Genoma; Proteínas Roundabout

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Receptores Imunológicos / Agenesia do Corpo Caloso / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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