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A novel DMD intronic alteration: a potentially disease-causing variant of an intermediate muscular dystrophy phenotype.
Santin, Ricardo; Vieira, Igor Araujo; Nunes, Jean Costa; Benevides, Maria Luiza; Quadros, Fernanda; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Macedo, Gabriel; Bertoni, Ana Paula Santin.
Afiliação
  • Santin R; Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, (ISCMPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Vieira IA; Programa de Pós Graduação em Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Nunes JC; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Benevides ML; Neurodiagnostic Brazil - Floranópolis, Santa Catarina (SC), Brazil.
  • Quadros F; Departmento de Patologia, Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Hospital Polydoro Ernani de São Thiago, SC, Brazil.
  • Brusius-Facchin AC; Departmento de Neurologia, Hospital Governador Celso Ramos, Santa Catarina (SC), Brazil.
  • Macedo G; Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, (ISCMPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Bertoni APS; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Acta Myol ; 40(2): 93-100, 2021 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34355126
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article