A new synonymous variant involving an mRNA splicing site in CYP21A2 detected in 12 unrelated patients with deficiency of 21-hydroxylase.

Arriba, María; Oriola, Josep; Ezquieta, Begoña

Arriba, María; Oriola, Josep; Ezquieta, Begoña.

Afiliação

Arriba M; Molecular Diagnostics Laboratory, Department of Laboratory Medicine, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
Oriola J; Gregorio Marañón Health Research Institute (IiSGM), Madrid, Spain.
Ezquieta B; Biochemistry and Molecular Genetics Service, CDB, Clinic Hospital, Barcelona, Spain.

Clin Genet ; 100(5): 634-636, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34370296

Assuntos

Mutação; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA; RNA Mensageiro; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Alelos; Família; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Esteroide 21-Hidroxilase/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / RNA Mensageiro / Esteroide 21-Hidroxilase / Sítios de Splice de RNA / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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