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Delineating the expanding phenotype of HERC2-related disorders: The impact of biallelic loss of function versus missense variation.
Vincent, Krista M; Eaton, Alison; Yassaee, Vahid Reza; Miryounesi, Mohammad; Hashemi-Gorji, Feyzollah; Rudichuk, Lauren; Goez, Helly; Leonard, Norma; Lazier, Joanna.
Afiliação
  • Vincent KM; Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada.
  • Eaton A; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
  • Yassaee VR; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
  • Miryounesi M; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
  • Hashemi-Gorji F; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
  • Rudichuk L; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
  • Goez H; Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
  • Leonard N; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
  • Lazier J; Women's and Children's Research Institute, Edmonton, Canada.
Clin Genet ; 100(5): 637-640, 2021 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34370298
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina-Proteína Ligases / Estudos de Associação Genética / Mutação com Perda de Função Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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