HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.

Sasaki, Erina; Phelan, Ethna; O'Regan, Mary; Kassim, Abdul Halim; Miletin, Jan; McMahon, Corrina; O'Sullivan, Maureen J; Baptista, Julia; Lynch, Sally Ann

Sasaki, Erina; Phelan, Ethna; O'Regan, Mary; Kassim, Abdul Halim; Miletin, Jan; McMahon, Corrina; O'Sullivan, Maureen J; Baptista, Julia; Lynch, Sally Ann.

Afiliação

Sasaki E; Clinical Genetics, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Phelan E; Paediatric Radiology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
O'Regan M; Neurology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Kassim AH; Neonatology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Miletin J; Neonatology, Coombe Hospital, Dublin, Ireland.
McMahon C; Haematology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
O'Sullivan MJ; Pathology, CHI Crumlin, Dublin, Ireland.
Baptista J; Exeter Genomics Laboratory, Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK.
Lynch SA; College of Medicine and Health, University of Exeter Medical School, Exeter, UK.

Clin Genet ; 101(1): 142-143, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34532855

ABSTRACT

ABSTRACT

HK1 deficient Haemolytic Anaemia in association with a Neurological Phenotype & co-existing Meckel-Gruber due to CEP290 in a Romani family.

Assuntos

Anemia Hemolítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Encefalocele/diagnóstico; Encefalocele/genética; Hexoquinase/genética; Mutação; Fenótipo; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Doenças Renais Policísticas/genética; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Retinose Pigmentar / Transtornos da Motilidade Ciliar / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas do Citoesqueleto / Encefalocele / Hexoquinase / Anemia Hemolítica / Doenças Renais Policísticas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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