A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A
; 188(2): 463-472, 2022 02.
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em En
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| ID: mdl-34655156
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article