Molecular and clinical insights into complex genomic rearrangements related to MECP2 duplication syndrome.

Abdala, Bianca Barbosa; Gonçalves, Andressa Pereira; Dos Santos, Jussara Mendonça; Boy, Raquel; de Carvalho, Claudia Marcia Benedetto; Grochowski, Christopher M; Krepischi, Ana Cristina Victorino; Rosenberg, Carla; Gusmão, Leonor; Pehlivan, Davut; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Santos-Rebouças, Cíntia Barros

Abdala, Bianca Barbosa; Gonçalves, Andressa Pereira; Dos Santos, Jussara Mendonça; Boy, Raquel; de Carvalho, Claudia Marcia Benedetto; Grochowski, Christopher M; Krepischi, Ana Cristina Victorino; Rosenberg, Carla; Gusmão, Leonor; Pehlivan, Davut; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Santos-Rebouças, Cíntia Barros.

Afiliação

Abdala BB; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Gonçalves AP; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Dos Santos JM; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Boy R; Pedro Ernesto University Hospital, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
de Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Texas, USA.
Grochowski CM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Texas, USA.
Krepischi ACV; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
Gusmão L; DNA Diagnostic Laboratory (LDD), State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Pehlivan D; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Texas, USA; Section of Neurology, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Texas, USA.
Pimentel MMG; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Santos-Rebouças CB; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. Electronic address: cbs@uerj.br.

Eur J Med Genet ; 64(12): 104367, 2021 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34678473

Assuntos

Duplicação Cromossômica/genética; Duplicação Gênica/genética; Rearranjo Gênico/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos X/genética; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Genômica/métodos; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Pessoa de Meia-Idade; Translocação Genética/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

Complex rearrangements; Dosage sensitive genes; Intellectual disability; MECP2 duplication syndrome; Unbalanced translocation; X-linked intellectual disability

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Duplicação Gênica / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Duplicação Cromossômica Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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