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PUS3-related disorder: Report of a novel patient and delineation of the phenotypic spectrum.
Borghesi, Alessandro; Plumari, Massimo; Rossi, Elena; Viganò, Claudia; Cerbo, Rosa Maria; Codazzi, Alessia Claudia; Valente, Enza Maria; Gana, Simone.
Afiliação
  • Borghesi A; Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Plumari M; Fellay lab, Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Rossi E; Medical Genetics Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.
  • Viganò C; Medical Genetics Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.
  • Cerbo RM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Codazzi AC; Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Valente EM; Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Gana S; Pediatric Cardiology, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
Am J Med Genet A ; 188(2): 635-641, 2022 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34713961
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article