Meckel Gruber and Joubert Syndrome Diagnosed Prenatally: Allelism between the Two Ciliopathies, Complexities of Mutation Types and Digenic Inheritance.

Srivastava, Somya; Manisha, Rani; Dwivedi, Aradhana; Agarwal, Harshita; Saxena, Deepti; Agrawal, Vinita; Mandal, Kausik

Srivastava, Somya; Manisha, Rani; Dwivedi, Aradhana; Agarwal, Harshita; Saxena, Deepti; Agrawal, Vinita; Mandal, Kausik.

Afiliação

Srivastava S; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Manisha R; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Dwivedi A; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Agarwal H; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Saxena D; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Agrawal V; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.
Mandal K; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, India.

Fetal Pediatr Pathol ; 41(6): 1041-1051, 2022 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34821546

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Transtornos da Motilidade Ciliar; Ciliopatias; Anormalidades do Olho; Doenças Renais Policísticas; Humanos; Encefalocele/diagnóstico; Encefalocele/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Cerebelo/patologia; Retina/patologia; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/patologia; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Doenças Renais Policísticas/genética; Doenças Renais Policísticas/patologia; Ciliopatias/diagnóstico; Ciliopatias/genética; Ciliopatias/patologia; Mutação; Antígenos de Neoplasias; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética

Palavras-chave

Ciliopathies; Joubert syndrome; Meckel gruber syndrome; allelism; multiexon deletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Transtornos da Motilidade Ciliar / Ciliopatias / Doenças Renais Policísticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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