Extending the phenotype of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa caused by variants in FLVCR1.

Vaughan, David P; Costello, Daniel J

Vaughan, David P; Costello, Daniel J.

Afiliação

Vaughan DP; Department of Neurology, Cork University Hospital, Cork, Ireland.
Costello DJ; Department of Neurology, Cork University Hospital, Cork, Ireland.

Am J Med Genet A ; 188(4): 1259-1262, 2022 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34931442

Assuntos

Deficiências da Aprendizagem; Retinose Pigmentar; Adolescente; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Criança; Feminino; Humanos; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Receptores Virais/genética; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/patologia; Transtornos de Sensação; Degenerações Espinocerebelares

Palavras-chave

FLVCR1; PCARP; ataxia; posterior columns; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Deficiências da Aprendizagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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