[Clinical characteristics and genetic analysis of a Chinese pedigree affected with mitochondrial DNA depletion syndrome due to compound heterozygous variants of RRM2B gene].

Wang, Yanhong; Zheng, Xuan; Wang, Xiangdie; Zhang, Xiaoman; Guo, Pengbo; Liu, Lei; Mei, Shiyue

Wang, Yanhong; Zheng, Xuan; Wang, Xiangdie; Zhang, Xiaoman; Guo, Pengbo; Liu, Lei; Mei, Shiyue.

Afiliação

Wang Y; Henan Provincial Neurodevelopment Engineering Research Center for Children, Henan Provincial Key Laboratory for Children's Genetic and Metabolic Diseases, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan Provincial Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou, Henan 450018, China. xiaomay2008@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(1): 26-30, 2022 Jan 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-34964961

Assuntos

Testes Genéticos; Ribonucleotídeo Redutases; Proteínas de Ciclo Celular; Criança; China; DNA Mitocondrial/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Mutação; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / Testes Genéticos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant País como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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