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Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.
Buonfiglio, Paula I; Bruque, Carlos D; Lotersztein, Vanesa; Luce, Leonela; Giliberto, Florencia; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Paoli, Bibiana; Goldschmidt, Ernesto; Elgoyhen, Ana Belén; Dalamón, Viviana.
Afiliação
  • Buonfiglio PI; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor Torres", Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Bruque CD; Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica, Hospital de Alta Complejidad SAMIC - El Calafate, Provincia de Santa Cruz, Argentina.
  • Lotersztein V; Servicio de Genética, Hospital Militar Central "Dr. Cosme Argerich", C1426, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Luce L; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Menazzi S; División Genética, Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Francipane L; División Genética, Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Paoli B; Sector de Otorrinolaringología Infantil, Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Goldschmidt E; Laboratorio Diagnogen, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Elgoyhen AB; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor Torres", Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Dalamón V; Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, C1121ABG, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
Sci Rep ; 12(1): 301, 2022 01 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34997062
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Audição / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Audição / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article