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Novel variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability in Iranian consanguineous families.
Moudi, Mahdiyeh; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Hozhabri, Hossein; Metanat, Zahra; Kalantar, Seyed Mehdi; Taheri, Mohsen; Ghasemi, Nasrin; Dehghani, Mohammadreza.
Afiliação
  • Moudi M; Department of Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran.
  • Vahidi Mehrjardi MY; Genetics of Non-Communicable Disease Research Center, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran.
  • Hozhabri H; Medical Genetics Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran.
  • Metanat Z; Medical Bioinformatician Centogene, Rostock, Germany.
  • Kalantar SM; Department of Genetics, School of Medicine, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran.
  • Taheri M; Department of Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran.
  • Ghasemi N; Genetics of Non-Communicable Disease Research Center, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran.
  • Dehghani M; Department of Genetics, School of Medicine, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran.
J Clin Lab Anal ; 36(2): e24241, 2022 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35019165
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas F-Box / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Proteínas do Complexo de Importação de Proteína Precursora Mitocondrial / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas F-Box / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Proteínas do Complexo de Importação de Proteína Precursora Mitocondrial / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article