A novel homozygous mutation in TBK1 gene causing ALS-FTD.

Libonati, Laura; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Colavito, Davide; Moret, Federica; Fiorini, Ilenia; Inghilleri, Maurizio

Libonati, Laura; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Colavito, Davide; Moret, Federica; Fiorini, Ilenia; Inghilleri, Maurizio.

Afiliação

Libonati L; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy. laura.libonati@uniroma1.it.
Ceccanti M; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy.
Cambieri C; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy.
Colavito D; Research & Innovation S.R.L. (R&I Genetics), 35127, Padova, Italy.
Moret F; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy.
Fiorini I; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy.
Inghilleri M; Rare Neuromuscular Diseases Centre, Department of Human Neurosciences, Sapienza University, Viale dell'università 30, 00185, Rome, Italy.

Neurol Sci ; 43(3): 2101-2104, 2022 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35028775

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica; Demência Frontotemporal; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Demência Frontotemporal/genética; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Mutação/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Demência Frontotemporal / Esclerose Lateral Amiotrófica Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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