A truncating variant in the THOC6 gene with new findings in a patient with Beaulieu-Boycott-Innes syndrome.

Kiraz, Aslihan; Tubas, Filiz; Seber, Turgut

Kiraz, Aslihan; Tubas, Filiz; Seber, Turgut.

Afiliação

Kiraz A; Medical Genetics Department, Kayseri City Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey.
Tubas F; Faculty of Medicine, Pediatrics Department, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Seber T; Radiology Department, Kayseri City Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey.

Am J Med Genet A ; 188(5): 1568-1571, 2022 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35084103

Assuntos

Cárie Dentária; Deficiência Intelectual; Microcefalia; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Síndrome; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome; THOC6; exome; genetic

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cárie Dentária / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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