Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104441, 2022 Mar.
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em En
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| ID: mdl-35091116
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual
/
Transtorno do Espectro Autista
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article