A complex pheotype in a girl with a novel heterozygous missense variant (p.Ile56Phe) of the GNAS gene.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 83, 2022 02 23.
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em En
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| ID: mdl-35197096
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Pseudo-Hipoparatireoidismo
/
Cromograninas
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article