Does the Skeletal Phenotype of Osteogenesis Imperfecta Differ for Patients With Non-COL1A1/2 Mutations? A Retrospective Study in 113 Patients.

Zerfu, Tewodros; Yong, Bicheng; Harrington, Jennifer; Howard, Andrew

Zerfu, Tewodros; Yong, Bicheng; Harrington, Jennifer; Howard, Andrew.

Afiliação

Zerfu T; CURE Ethiopia Children's Hospital, Addis Ababa.
Yong B; Division of Orthopaedic Surgery.
Harrington J; Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
Howard A; Division of Orthopaedic Surgery.

J Pediatr Orthop ; 42(5): e507-e514, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35200215

Assuntos

Fraturas por Compressão; Osteogênese Imperfeita; Fraturas da Coluna Vertebral; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Humanos; Mutação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Osteogênese Imperfeita/genética; Fenótipo; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Fraturas da Coluna Vertebral / Fraturas por Compressão Tipo de estudo: Observational_studies / Qualitative_research Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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