LAMA1 variants were identified Joubert syndrome patient.

Noguchi, Yutaro; Hinokuma, Nodoka; Tominaga, Makiko; Miyamoto, Sachiko; Nakashima, Mitsuko

Noguchi, Yutaro; Hinokuma, Nodoka; Tominaga, Makiko; Miyamoto, Sachiko; Nakashima, Mitsuko.

Afiliação

Noguchi Y; Children's Medical Center, Showa University Northern Yokohama Hospital, Yokohama City, Kanagawa, Japan.
Hinokuma N; Departments of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Tominaga M; Children's Medical Center, Showa University Northern Yokohama Hospital, Yokohama City, Kanagawa, Japan.
Miyamoto S; Biochemistry Department, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
Nakashima M; Biochemistry Department, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

Pediatr Int ; 64(1): e14980, 2022 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35224822

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades do Olho; Doenças Renais Císticas; Laminina/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Cerebelo/anormalidades; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Humanos; Doenças Renais Císticas/diagnóstico; Doenças Renais Císticas/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Retina/anormalidades; Retina/diagnóstico por imagem

Palavras-chave

LAMA1; Joubert syndrome; MRI; cerebellar hypoplasia; molar tooth sign

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Laminina / Doenças Renais Císticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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