A novel homozygous variant in COX5A causes an attenuated phenotype with failure to thrive, lactic acidosis, hypoglycemia, and short stature.
Clin Genet
; 102(1): 56-60, 2022 07.
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em En
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| ID: mdl-35246835
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1
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Assunto principal:
Acidose Láctica
/
Nanismo
/
Hipoglicemia
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article