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Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases.
Sánchez-Soler, María José; Serrano-Antón, Ana Teresa; López-González, Vanesa; Ballesta-Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna.
Afiliação
  • Sánchez-Soler MJ; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain. Electronic address: mj.sanchezsolser@gmail.com.
  • Serrano-Antón AT; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • López-González V; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; CIBERER.
  • Ballesta-Martínez MJ; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; CIBERER.
  • Guillén-Navarro E; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; CIBERER.
An Pediatr (Engl Ed) ; 96(3): 253-255, 2022 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35305950

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article