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Musculoskeletal abnormalities and a novel genomic variant in an adult patient with CHILD syndrome: a case report.
Martínez, Rafael; Peña, Camilo; Quiroga-Carrillo, Manuela; Ordóñez-Reyes, Camila; Rincón, Julián; Suárez-Obando, Fernando; Nossa, Sergio; García, María Fernanda.
Afiliação
  • Martínez R; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • Peña C; Resident at the Orthopaedics Residency Program, Universidad Militar Nueva Granada.
  • Quiroga-Carrillo M; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • Ordóñez-Reyes C; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • Rincón J; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • Suárez-Obando F; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • Nossa S; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
  • García MF; Fellow at the Pediatric Orthopaedics Fellowship Program, Pontificia Universidad Javeriana.
Clin Dysmorphol ; 31(3): 162-166, 2022 07 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35394469

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article