Pyridoxine non-responsive p.R336C mutation alters the molecular properties of cystathionine beta-synthase leading to severe homocystinuria phenotype.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1866(7): 130148, 2022 07.
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Assunto principal:
Homocistinúria
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
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