Common data elements to standardize genomics studies in cerebral palsy.

ABSTRACT

AIM: To define clinical common data elements (CDEs) and a mandatory minimum data set (MDS) for genomic studies of cerebral palsy (CP). METHOD: Candidate data elements were collated following a review of the literature and existing CDEs. An online, three-round Delphi survey was used to rate each data element as either 'core', 'recommended', 'exploratory', or 'not required'. Members of the International Cerebral Palsy Genomics Consortium (ICPGC) rated the core CDEs as either mandatory or not, to form the MDS. For both the CDEs and the MDS, a data element was considered to have reached consensus if more than 75% of respondents agreed. RESULTS: Forty-six individuals from around the world formed the Delphi panel consumers (n=2), scientists/researchers (n=17), medical (n=19), and allied health professionals (n=8). The CDEs include 107 data elements across six categories demographics, diagnostics, family history, antenatal and neonatal details, clinical traits, and CP-specific assessments. Of these, 10 are mandatory, 42 core, 41 recommended, and 14 are exploratory. INTERPRETATION: The ICPGC CDEs provide a foundation for the standardization of phenotype data captured in CP genomic studies and will benefit international collaborations and pooling of data, particularly in rare conditions. WHAT THIS PAPER ADDS A set of 107 common data elements (CDEs) for genomics studies in cerebral palsy is provided. The CDEs include standard definitions and data values domains. The CDEs will facilitate international data sharing, collaboration, and improved clinical interpretation of findings.

RESUMO

OBJETIVO: Definir elementos de dados clínicos comuns (DCC) e um conjunto mínimo de dados obrigatórios (CMDO) para estudos genômicos de paralisia cerebral (PC). MÉTODO: Os elementos de dados do candidato foram coletados seguindo uma revisão da literatura e através dos DCC existentes. Uma pesquisa on-line de três rodadas Delphi foi usada para classificar cada elemento de dados como 'essencial', 'recomendado', 'exploratório' ou 'não obrigatório'. Os Membros do Consorcio Internacional de Genoma na Paralisia Cerebral (MCIGPC) classificaram os DCC do núcleo como obrigatórios ou não, para formar o CMDO. Tanto para os DCC quanto para o CMDO, um elemento de dados foi considerado como tendo chegado a um consenso se mais de 75% dos respondentes concordassem. RESULTADOS: Quarenta e seis indivíduos de todo o mundo formaram o painel Delphi consumidores (n=2), cientistas/pesquisadores (n=17), médicos (n=19) e profissionais de saúde aliados (n=8). Os DCC incluem 107 elementos de dados em seis categorias demografia, diagnóstico, história familiar, detalhes pré-natais e neonatais, características clínicas e avaliações específicas de PC. Destes, 10 são obrigatórios, 42 essenciais, 41 recomendados e 14 são exploratórios INTERPRETAÇÃO Os DCC do MCIGPC fornecem uma base para a padronização de dados de fenótipo capturados em estudos genômicos de PC e beneficiarão colaborações internacionais e agrupamento de dados, particularmente em condições raras.