[Diagnosis of a child with mitochondrial myopathy and cerebellar atrophy with ataxia due to compound heterozygous variants of MSTO1 gene].

Tian, Yang; Shi, Zhen; Hou, Chi; Li, Wenjuan; Zhu, Haixia; Li, Xiaojing; Chen, Wenxiong

Tian, Yang; Shi, Zhen; Hou, Chi; Li, Wenjuan; Zhu, Haixia; Li, Xiaojing; Chen, Wenxiong.

Afiliação

Tian Y; Guangzhou Women and Children' s Medical Center, Guangzhou, Guangdong 510000, China. gzchcwx@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(4): 417-420, 2022 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35446979

Assuntos

Miopatias Mitocondriais; Doenças Neurodegenerativas; Ataxia/genética; Atrofia/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Criança; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Mitocondriais / Doenças Neurodegenerativas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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