A novel mutation in TRMT5 associated with idiopathic non-cirrhotic portal hypertension and hepatopulmonary syndrome: Case report of two siblings.

Warasnhe, Khaled; Özçay, Figen; Aydin, Halil Ibrahim; Özgün, Gonca; Ceylaner, Serdar

Warasnhe, Khaled; Özçay, Figen; Aydin, Halil Ibrahim; Özgün, Gonca; Ceylaner, Serdar.

Afiliação

Warasnhe K; Department of Pediatrics, Baskent University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. Electronic address: khaledmw2010@hotmail.com.
Özçay F; Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Baskent University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Aydin HI; Department of Pediatric Metabolic Diseases, Baskent University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Özgün G; Department of Pathology, Baskent University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Ceylaner S; INTERGEN Genetic Diagnosis Center, Ankara, Turkey.

Clin Res Hepatol Gastroenterol ; 46(8): 101928, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35460901

Assuntos

Síndrome Hepatopulmonar; Hipertensão Portal; Cálcio; Criança; Síndrome Hepatopulmonar/complicações; Síndrome Hepatopulmonar/diagnóstico; Síndrome Hepatopulmonar/genética; Humanos; Hipertensão Portal/complicações; Hipertensão Portal/diagnóstico; Hipertensão Portal/genética; Mutação; Potássio; Irmãos; tRNA Metiltransferases/genética

Palavras-chave

Case report; Hepatopulmonary syndrome; Idiopathic noncirrhotic portal hypertension (INCPH); TRMT5

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome Hepatopulmonar / Hipertensão Portal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google