Effects of the T337M and G391V disease-related variants on human phosphoglucomutase 1: structural disruptions large and small.

Stiers, Kyle M; Owuocha, Luckio F; Beamer, Lesa J

Stiers, Kyle M; Owuocha, Luckio F; Beamer, Lesa J.

Afiliação

Stiers KM; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA.
Owuocha LF; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA.
Beamer LJ; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA.

Acta Crystallogr F Struct Biol Commun ; 78(Pt 5): 200-209, 2022 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35506765

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio; Fosfoglucomutase; Domínio Catalítico; Cristalografia por Raios X; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfoglucomutase/química; Fosfoglucomutase/genética; Fosfoglucomutase/metabolismo

Palavras-chave

X-ray crystallography; congenital disorders of glycosylation; enzymes; human phosphoglucomutase 1; inherited diseases; missense variants; structural perturbation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoglucomutase / Doença de Depósito de Glicogênio Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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