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A custom ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region.
Sagath, Lydia; Lehtokari, Vilma-Lotta; Wallgren-Pettersson, Carina; Pelin, Katarina; Kiiski, Kirsi.
Afiliação
  • Sagath L; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Lehtokari VL; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Wallgren-Pettersson C; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Pelin K; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Kiiski K; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
PLoS One ; 17(5): e0267793, 2022.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35576196
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reação em Cadeia da Polimerase / Miopatias da Nemalina / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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