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A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.
MacDonald, Stella K; Marshall, Aren E; Lemire, Gabrielle; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin D; Boycott, Kym M.
Afiliação
  • MacDonald SK; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Marshall AE; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Lemire G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Hartley T; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Kernohan KD; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Boycott KM; Newborn Screening Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Am J Med Genet A ; 188(8): 2493-2496, 2022 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35607970
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Deficiência Intelectual / Micrognatismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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