Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
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em En
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| ID: mdl-35675510
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1
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Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Encefalopatias
/
ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras
/
Epilepsia
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article