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An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene.
Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Rosti, Giulia; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Divizia, Maria Teresa.
Afiliação
  • Ruscitti F; DINOGMI, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Cerminara M; DINOGMI, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Iascone M; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Pezzoli L; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Rosti G; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Romano F; DINOGMI, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Ronchetto P; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Martucciello G; DINOGMI, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Buratti S; UOC Laboratorio di Genetica Umana, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Buffelli F; DINOGMI, University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Bocciardi R; UOC Chirurgia Pediatrica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Puliti A; UOC Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Divizia MT; Fetal-Perinatal Pathology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Birth Defects Res ; 114(12): 674-681, 2022 07 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35751431
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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