Studies of mutations of assembly factor Hit1 in budding yeast suggest translation defects as the molecular basis for PEHO syndrome.

Dreggors-Walker, R Elizabeth; Cohen, Lauren N; Khoshnevis, Sohail; Marchand, Virginie; Motorin, Yuri; Ghalei, Homa

Dreggors-Walker, R Elizabeth; Cohen, Lauren N; Khoshnevis, Sohail; Marchand, Virginie; Motorin, Yuri; Ghalei, Homa.

Afiliação

Dreggors-Walker RE; Department of Biochemistry, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Graduate Program in Biochemistry, Cell and Developmental Biology (BCDB), Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
Cohen LN; Department of Biochemistry, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
Khoshnevis S; Department of Biochemistry, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
Marchand V; Université de Lorraine, UAR2008/US40 IBSLor, CNRS-INSERM, Biopôle, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
Motorin Y; Université de Lorraine, UMR7365 IMoPA, CNRS- Biopôle, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
Ghalei H; Department of Biochemistry, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA. Electronic address: hghalei@emory.edu.

J Biol Chem ; 298(9): 102261, 2022 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35843310

Assuntos

Edema Encefálico; Doenças Neurodegenerativas; Proteínas Nucleares; Atrofia Óptica; Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae; Saccharomyces cerevisiae; Espasmos Infantis; Fatores de Transcrição; Edema Encefálico/genética; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/genética; Proteínas Nucleares/genética; Atrofia Óptica/genética; RNA Nucleolar Pequeno/metabolismo; Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas/genética; Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Espasmos Infantis/genética; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

Hit1; PEHO syndrome; ZNHIT3; assembly factor; rRNA modification; ribosome assembly; ribosomopathy; small nucleolar RNA (snoRNA); small nucleolar ribonucleoprotein (snoRNP); zinc finger HIT protein

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Saccharomyces cerevisiae / Espasmos Infantis / Fatores de Transcrição / Edema Encefálico / Proteínas Nucleares / Atrofia Óptica / Doenças Neurodegenerativas / Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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