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Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Vecten, Maude; Pion, Emmanuelle; Bartoli, Marc; Morales, Raul Juntas; Sternberg, Damien; Rendu, John; Stojkovic, Tanya; Bourdain, Cécile Acquaviva; Métay, Corinne; Richard, Isabelle; Cerino, Mathieu; Milh, Mathieu; Campana-Salort, Emmanuelle; Gorokhova, Svetlana; Levy, Nicolas; Latypova, Xénia; Bonne, Gisèle; Biancalana, Valérie; Petit, François; Molon, Annamaria; Perrin, Aurélien; Laforêt, Pascal; Attarian, Shahram; Krahn, Martin; Cossée, Mireille.
Afiliação
  • Vecten M; Département de Génétique, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, APHP, 75018 Paris, France.
  • Pion E; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Bartoli M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, 34093 Montpellier, France.
  • Morales RJ; Filnemus, Assistance Publique, Hôpitaux de Marseille, 13354 Marseille, France.
  • Sternberg D; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Rendu J; Département de Neurologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, 34295 Montpellier, France.
  • Stojkovic T; Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpétière, APHP, 75651 Paris, France.
  • Bourdain CA; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Grenoble et des Alpes, 38043 Grenoble, France.
  • Métay C; APHP, Service de Neuromyologie, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, 75651 Paris, France.
  • Richard I; Centre de Recherche en Myologie, Institut de myologie, Sorbonne Université, Inserm, 75013 Paris, France.
  • Cerino M; Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est-UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, HCL, 69002 Lyon, France.
  • Milh M; UF Cardiogénétique et Myogénétique et Cellulaire, Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Hôpitaux Universitaire Pitié-salpétière, APHP, 75651 Paris, France.
  • Campana-Salort E; Centre de Recherche Généthon, Institut des Biothérapies Généthon, 91000 Paris, France.
  • Gorokhova S; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Levy N; Laboratoire de Biochimie, Hôpital de la Conception, APHM, 13005 Marseille, France.
  • Latypova X; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Bonne G; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Biancalana V; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Petit F; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Molon A; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Perrin A; INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.
  • Laforêt P; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Attarian S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Grenoble et des Alpes, 38043 Grenoble, France.
  • Krahn M; Centre de Recherche en Myologie, Institut de myologie, Sorbonne Université, Inserm, 75013 Paris, France.
  • Cossée M; Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France.
Int J Mol Sci ; 23(15)2022 Jul 31.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35955641
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article