Epilepsy in Coffin-Siris syndrome: A report from the international CSS registry and review of the literature.

Ciliberto, Michael; Skjei, Karen; Vasko, Ashley; Schrier Vergano, Samantha

Ciliberto, Michael; Skjei, Karen; Vasko, Ashley; Schrier Vergano, Samantha.

Afiliação

Ciliberto M; Stead Family Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
Skjei K; The El Paso Center for Seizures and Epilepsy, El Paso, Texas, USA.
Vasko A; Children's Hospital of the King's Daughters, Norfolk, Virginia, USA.
Schrier Vergano S; Children's Hospital of the King's Daughters, Norfolk, Virginia, USA.

Am J Med Genet A ; 191(1): 22-28, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36177969

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Epilepsia; Deformidades Congênitas da Mão; Deficiência Intelectual; Micrognatismo; Humanos; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/genética; Micrognatismo/patologia; Deformidades Congênitas da Mão/complicações; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Face/anormalidades; Pescoço/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Epilepsia/complicações; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/epidemiologia; Convulsões/epidemiologia; Convulsões/genética; Convulsões/patologia

Palavras-chave

ARID1B; Coffin-Siris; EEG; epilepsy; seizures

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Micrognatismo Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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