The molecular genetics of RASopathies: An update on novel disease genes and new disorders.

Tartaglia, Marco; Aoki, Yoko; Gelb, Bruce D

Tartaglia, Marco; Aoki, Yoko; Gelb, Bruce D.

Afiliação

Tartaglia M; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.
Aoki Y; Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.
Gelb BD; Mindich Child Health and Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 190(4): 425-439, 2022 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36394128

Assuntos

Síndrome de Noonan; Transdução de Sinais; Proteínas ras; Humanos; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas ras/genética; Transdução de Sinais/genética

Palavras-chave

LZTR1; MAPK1; MRAS; RAS signaling; RRAS2; SPRED2

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Proteínas ras / Síndrome de Noonan Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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