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Case Report: Precision genetic diagnosis in a case of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome reveals paternal isodisomy and heterodisomy of chromosome 18 with imprinting clinical implications.
López-Garrido, María-Pilar; Carrascosa-Romero, María-Carmen; Montero-Hernández, Minerva; Serrano-Martínez, Caridad-María; Sánchez-Sánchez, Francisco.
Afiliação
  • López-Garrido MP; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Ciudad Real, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain.
  • Carrascosa-Romero MC; Servicio de Neuropediatría, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain.
  • Montero-Hernández M; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain.
  • Serrano-Martínez CM; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain.
  • Sánchez-Sánchez F; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain.
Front Genet ; 13: 1005573, 2022.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36468000
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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