Clinical profile of tuberous sclerosis complex patients with and without epilepsy: a need for awareness for early diagnosis.

ABSTRACT

BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disorder. Its clinical features manifest differently in several organs, prompting the need for better knowledge. OBJECTIVE: The goal of the present study is to evaluate the neurological findings of TSC, such as cerebral lesions and epilepsy, and to raise awareness of non-neurological findings that could contribute to an earlier diagnosis and treatment. METHODS: This was a natural history study of patients with a definitive diagnosis of TSC who were referred to a specialized outpatient clinic and followed-up for 2 years with clinical and radiological exams. RESULTS: A total of 130 TSC patients (59 males [45.4%], mean age 20.4 years old [1 to 56 years old]); 107 patients (82.3%) were diagnosed with epilepsy. Seizures predominantly began at < 1 year old (72.8%); focal seizures predominated (86.9%); epileptic spasms occurred in 34.5% of patients, and refractory epilepsy was present in 55.1%. Neuropsychiatric disorders, cortical tubers and cerebellar tubers were significantly more frequent in the epilepsy group. Moreover, rhabdomyomas were significantly more frequent in the epilepsy group (p = 0.044), while lymphangioleiomyomatosis was significantly less frequent in the epilepsy group (p = 0.009). Other non-neurological findings did not differ significantly between the groups with and without epilepsy. CONCLUSIONS: The present study of TSC patients demonstrated the predominantly neurological involvement and significantly higher proportion of TSC-associated neuropsychiatric disorders in the epilepsy group. Higher proportions of cortical and cerebellar tubers may be a risk factor for epilepsy and neurodevelopmental disorders.

RESUMO

ANTECEDENTES O Complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença multissistêmica. As apresentações clínicas em diferentes órgãos são diversas, necessitando um maior conhecimento da doença. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar na CET o envolvimento neurológico, como lesões cerebrais e epilepsia, e chamar a atenção para achados não neurológicos que contribuiriam para o diagnóstico e tratamento precoces. MéTODOS: Estudo de história natural do CET em pacientes com critérios diagnósticos definidos encaminhados aleatoriamente para serviço especializado e que foram acompanhados, durante 2 anos, com exames clínicos e radiológicos. RESULTADOS: O total de 130 pacientes (59 do sexo masculino [45.4%]), idade média de 20,4 anos [1 a 56 anos]) foram avaliados; 107 pacientes (82.3%) foram diagnosticados com epilepsia. As crises epilépticas se iniciaram especialmente em pacientes < 1 ano de idade (72,8%); predomínio de crise focal (86,9%); ocorrência de espasmos infantis em 34,5% deles e de epilepsia refratária em 55,1%. A frequência de distúrbios neuropsiquiátricos, túberes corticais e túberes cerebelares foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia. Além disso, rabdomioma foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia (p = 0,044), enquanto a linfoangioleiomiomatose foi significativamente menos frequente (p = 0,009). Outros comprometimentos não neurológicos, como os oftalmológicos e os nefrológicos, não diferiram significativamente nos grupos com e sem epilepsia. CONCLUSõES: O presente estudo com pacientes com CET com e sem epilepsia pode demonstrar uma maior proporção significativa de transtornos neuropsiquiátricos associados ao CET no grupo com epilepsia. A maior proporção de túberes corticais e cerebelares parecem ser um fator de risco para epilepsia e para o comprometimento do neurodesenvolvimento.