Agnathia-Otocephaly Complex Due to a De Novo Deletion in the <i>OTX2</i> Gene.

Fabiani, Marco; Libotte, Francesco; Margiotti, Katia; Tannous, Dina Khader Issa; Sparacino, Davide; D'Aleo, Maria Pia; Monaco, Francesca; Dello Russo, Claudio; Mesoraca, Alvaro; Giorlandino, Claudio

Agnathia-Otocephaly Complex Due to a De Novo Deletion in the OTX2 Gene.

Fabiani, Marco; Libotte, Francesco; Margiotti, Katia; Tannous, Dina Khader Issa; Sparacino, Davide; D'Aleo, Maria Pia; Monaco, Francesca; Dello Russo, Claudio; Mesoraca, Alvaro; Giorlandino, Claudio.

Afiliação

Fabiani M; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Libotte F; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Margiotti K; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Tannous DKI; School of Medicine and Surgery, Department of Obstetrics and Gynecology, UniCamillus-Saint Camillus International University of Health Sciences, Via di Sant'Alessandro, 8, 00131 Rome, Italy.
Sparacino D; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
D'Aleo MP; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Monaco F; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Dello Russo C; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Mesoraca A; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.
Giorlandino C; ALTAMEDICA, Human Genetics Laboratory, Viale Liegi 45, 00198 Rome, Italy.

Genes (Basel) ; 13(12)2022 12 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36553536

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades Craniofaciais; Anormalidades Maxilomandibulares; Gravidez; Feminino; Humanos; Genes Homeobox; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Maxilomandibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição Otx/genética

Palavras-chave

AOC; OTX2; agnathia; clinical exome sequencing; de novo variant; otocephaly; synotia and proboscis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades Craniofaciais / Anormalidades Maxilomandibulares Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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