ATP7A-related copper transport disorders: A systematic review and definition of the clinical subtypes.

De Feyter, S; Beyens, A; Callewaert, B

De Feyter, S; Beyens, A; Callewaert, B.

Afiliação

De Feyter S; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Beyens A; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Callewaert B; Department of Dermatology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

J Inherit Metab Dis ; 46(2): 163-173, 2023 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36692329

Assuntos

Cútis Laxa; Síndrome dos Cabelos Torcidos; Doenças Neurodegenerativas; Humanos; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre/genética; Cútis Laxa/genética; Mutação; Fragmentos de Peptídeos/genética

Palavras-chave

ATP7A; ATPase; Menkes disease; X-linked; copper metabolism; genotype-phenotype; neurodegenerative disorder; occipital horn syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Neurodegenerativas / Cútis Laxa / Síndrome dos Cabelos Torcidos Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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