Arginase deficiency in Bulgaria: first cases and potential endemic region for the disorder.

Atemin, Slavena; Todorov, Tihomir; Tourtourikov, Ivan; Ivanova, Mariya B; Chamova, Teodora; Avdjieva-Tzavella, Daniela; Kathom, Hadil; Georgieva, Bilyana; Guergueltcheva, Velina; Savov, Irena Bradinova Alexey; Tournev, Ivailo; Mitev, Vanyo; Todorova, Albena

Atemin, Slavena; Todorov, Tihomir; Tourtourikov, Ivan; Ivanova, Mariya B; Chamova, Teodora; Avdjieva-Tzavella, Daniela; Kathom, Hadil; Georgieva, Bilyana; Guergueltcheva, Velina; Savov, Irena Bradinova Alexey; Tournev, Ivailo; Mitev, Vanyo; Todorova, Albena.

Afiliação

Atemin S; Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University Sofia, 1431 Sofia, Bulgaria. slavena_tsaneva@abv.bg.

J Genet ; 1022023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36722221

Assuntos

Hiperargininemia; Recém-Nascido; Humanos; Hiperargininemia/epidemiologia; Hiperargininemia/genética; Bulgária/epidemiologia; Ataxia; Consanguinidade; Etnicidade

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperargininemia Limite: Humans / Newborn País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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