Neuromuscular and Neuromuscular Junction Manifestations of the PURA-NDD: A Systematic Review of the Reported Symptoms and Potential Treatment Options.

Mroczek, Magdalena; Iyadurai, Stanley

Mroczek, Magdalena; Iyadurai, Stanley.

Afiliação

Mroczek M; Center for Cardiovascular Genetics & Gene Diagnostics, Foundation for People with Rare Diseases, 8952 Schlieren, Switzerland.
Iyadurai S; Division of Neurology, Johns Hopkins All Children's Hospital, 501 6th Ave S, St. Petersburg, FL 33701, USA.

Int J Mol Sci ; 24(3)2023 Jan 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36768582

Assuntos

Epilepsia; Deficiências da Aprendizagem; Síndromes Miastênicas Congênitas; Malformações do Sistema Nervoso; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Humanos; Junção Neuromuscular; Síndromes Miastênicas Congênitas/tratamento farmacológico; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Hipotonia Muscular/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

5q31.3 microdeletion syndrome; PURA syndrome; channelopathy; congenital myasthenic syndrome; motor symptoms; weakness

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Miastênicas Congênitas / Epilepsia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiências da Aprendizagem / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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