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Molecular Analysis and Reclassification of NSD1 Gene Variants in a Cohort of Patients with Clinical Suspicion of Sotos Syndrome.
Testa, Barbara; Conteduca, Giuseppina; Grasso, Marina; Cecconi, Massimiliano; Lantieri, Francesca; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; Andraghetti, Laura; Malacarne, Michela; Milani, Donatella; Coviello, Domenico.
Afiliação
  • Testa B; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Conteduca G; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Grasso M; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Cecconi M; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Lantieri F; Dipartimento di Scienze della Salute, Sezione di Biostatistica, Università degli Studi di Genova, 16132 Genoa, Italy.
  • Baldo C; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Arado A; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Andraghetti L; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Malacarne M; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
  • Milani D; Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Cà Granda, 20122 Milan, Italy.
  • Coviello D; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Genes (Basel) ; 14(2)2023 01 22.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36833222
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sotos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sotos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article