A syndrome of mental retardation, short stature, hemolytic anemia, delayed puberty, and abnormal facial appearance: similarities to a report of aldolase A deficiency.

Hurst, J A; Baraitser, M; Winter, R M

Hurst, J A; Baraitser, M; Winter, R M.

Afiliação

Hurst JA; Department of Clinical Genetics, Hospital for Sick Children, London, United Kingdom.

Am J Med Genet ; 28(4): 965-70, 1987 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3688035

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Nanismo/genética; Face/anormalidades; Frutose-Bifosfato Aldolase/deficiência; Deficiência Intelectual/genética; Puberdade Tardia/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Aberrações Cromossômicas/genética; Transtornos Cromossômicos; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Puberdade Tardia / Nanismo / Face / Frutose-Bifosfato Aldolase / Anemia Hemolítica Congênita / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1987 Tipo de documento: Article

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