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RHOBTB2 p.Arg511Trp Mutation in Early Infantile Epileptic Encephalopathy-64: Review and Case Report.
Fonseca, Jacinta; Melo, C; Ferreira, C; Sampaio, M; Sousa, R; Leão, M.
Afiliação
  • Fonseca J; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatric, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Melo C; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatric, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Ferreira C; Department of Ophthalmology, Centro Hospitalar Vila Nova Gaia/Espinho, Espinho, Portugal.
  • Sampaio M; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatric, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Sousa R; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatric, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Leão M; Neurogenetics Unit, Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.
J Pediatr Genet ; 12(2): 155-158, 2023 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37090824

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article