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Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation.
Pacault, Mathilde; Verebi, Camille; Champion, Magali; Orhant, Lucie; Perrier, Alexandre; Girodon, Emmanuelle; Leturcq, France; Vidaud, Dominique; Férec, Claude; Bienvenu, Thierry; Daveau, Romain; Nectoux, Juliette.
Afiliação
  • Pacault M; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Brest, France.
  • Verebi C; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Champion M; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Orhant L; Université de Paris, CNRS, MAP5 UMR8145, Paris, France.
  • Perrier A; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Girodon E; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Leturcq F; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Vidaud D; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Férec C; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Bienvenu T; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Brest, France.
  • Daveau R; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Nectoux J; MOABI, Plateforme bio-informatique AP-HP, Département I&D, DSI, Paris, France.
PLoS One ; 18(4): e0280976, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37093806
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos Nucleicos Livres / Teste Pré-Natal não Invasivo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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