Late Onset Pompe's Disease: Clinical, Pathological &amp; Molecular Analysis of Two Adolescent Patients.

Parameswaran, Arun Sree; Saini, Lokesh; Aggarwal, Divya

Late Onset Pompe's Disease: Clinical, Pathological & Molecular Analysis of Two Adolescent Patients.

Parameswaran, Arun Sree; Saini, Lokesh; Aggarwal, Divya.

Afiliação

Parameswaran AS; All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.
Singh; All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.
Saini L; All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.
Aggarwal D; All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.

J Assoc Physicians India ; 71(1): 1, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37116048

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II; Masculino; Feminino; Humanos; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Dispneia; Músculo Esquelético; Genótipo; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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