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The p.Cys1281Tyr variant in the hinge module/flap region of thyroglobulin causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism.
Gomes Pio, Mauricio; Adrover, Ezequiela; Miras, Mirta B; Sobrero, Gabriela; Molina, Maricel F; Scheps, Karen G; Rivolta, Carina M; Targovnik, Héctor M.
Afiliação
  • Gomes Pio M; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Adrover E; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Miras MB; Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
  • Sobrero G; Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
  • Molina MF; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Scheps KG; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Rivolta CM; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Targovnik HM; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
Mol Cell Endocrinol ; 572: 111948, 2023 07 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37164149
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Bócio Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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