An SPG7 mutation as a novel cause of monogenic progressive muscular atrophy.

Pereira, Ângela; Tkachenko, Nataliya; Fortuna, Ana Maria; Alonso, Isabel; Cardoso, Márcio; Da Silva, Jorge Diogo

Pereira, Ângela; Tkachenko, Nataliya; Fortuna, Ana Maria; Alonso, Isabel; Cardoso, Márcio; Da Silva, Jorge Diogo.

Afiliação

Pereira Â; Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospital Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
Tkachenko N; Hospital de Braga, Braga, Portugal.
Fortuna AM; Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
Alonso I; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Abel Salazar Biomedical Sciences Institute, Porto University, Porto, Portugal.
Cardoso M; Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
Da Silva JD; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Abel Salazar Biomedical Sciences Institute, Porto University, Porto, Portugal.

Neurol Sci ; 44(9): 3303-3305, 2023 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37213040

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica; Atrofia Muscular Espinal; Paraplegia Espástica Hereditária; Feminino; Humanos; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/patologia; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutação/genética; Testes Genéticos; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares/genética; Metaloendopeptidases/genética

Palavras-chave

Motor neuron degeneration; Neurological disease; Progressive muscular atrophy; SPG7

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Paraplegia Espástica Hereditária / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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