A novel CHD7 variant in a chinese family with CHARGE syndrome.

Shan, Yanhong; Yao, LingFang; Li, Linli; Gao, Xueping; Jiang, Jinghan

Shan, Yanhong; Yao, LingFang; Li, Linli; Gao, Xueping; Jiang, Jinghan.

Afiliação

Shan Y; Department of Obstetrics, the First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, 130061, China.
Yao L; Department of Obstetrics, Huangshi love and health hospital, Huangshi, Hubei, 435002, China. 18972796718@163.com.
Li L; Department of Obstetrics, the First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, 130061, China.
Gao X; Yinfeng Gene Technology Co., Ltd, Jinan, Shandong, 250000, China.
Jiang J; Yinfeng Gene Technology Co., Ltd, Jinan, Shandong, 250000, China.

Genes Genomics ; 46(3): 379-387, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37273125

Assuntos

Síndrome CHARGE; Gravidez; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Síndrome CHARGE/genética; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Proteínas de Ligação a DNA/genética; DNA Helicases/genética; Mutação; China

Palavras-chave

CHARGE syndrome; CHD7; Heart abnormality; Left foot varus

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome CHARGE Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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