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First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus.
Rive Le Gouard, Nicolas; Nicolle, Romain; Lefebvre, Mathilde; Gelot, Antoinette; Heide, Solveig; Gerasimenko, Anna; Grigorescu, Romulus; Derive, Nicolas; Jouannic, Jean-Marie; Garel, Catherine; Valence, Stéphanie; Quenum-Miraillet, Geneviève; Chantot-Bastaraud, Sandra; Keren, Boris; Heron, Delphine; Attie-Bitach, Tania.
Afiliação
  • Rive Le Gouard N; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique médicale, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France. Electronic address: nicolas.rive-le-gouard@aphp.fr.
  • Nicolle R; Service de Médecine Génomique des maladies rares, UF MP5, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP Université Paris Cité, Paris, France.
  • Lefebvre M; UF de Foetopathologie, CHR d'Orléans, Orléans, France.
  • Gelot A; Service de Foetopathologie, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Heide S; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique médicale, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Gerasimenko A; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique médicale, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Grigorescu R; Service de Foetopathologie, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Derive N; Laboratoire de Biologie Médicale Multisites SeqOIA, Paris, France.
  • Jouannic JM; Gynécologie obstétrique, Hôpital Trousseau, Centre de Référence C-MAVEM, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Garel C; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Valence S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Quenum-Miraillet G; UF de Génomique Chromosomique, Département de Génétique médicale, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Chantot-Bastaraud S; UF de Génomique Chromosomique, Département de Génétique médicale, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique médicale, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale Multisites SeqOIA, Paris, France.
  • Heron D; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique médicale, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Attie-Bitach T; Service de Médecine Génomique des maladies rares, UF MP5, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP Université Paris Cité, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale Multisites SeqOIA, Paris, France. Electronic address: tania.attie@aphp.fr.
Eur J Med Genet ; 66(8): 104797, 2023 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37285932
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article